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          NA12878  Coriell Institute  鼎桑代理

          NA12878 Coriell Institute 鼎桑代理

          更新時間:2021-03-10

          產品特點:
          NA12878 Coriell Institute 鼎桑代理
          代理優勢品牌:tedpella 、Transgenomics(IDT) 突變檢測試劑盒 、mattek 培養皿 、Megazyme 試劑盒、Avanti 標準品、Alzet 滲透壓泵、 DSHB抗體、moltox 菌株、Toxin Technology 毒素
          產品介紹
          產地進口加工定制

           代理優勢品牌:tedpella 、Transgenomics(IDT)  突變檢測試劑盒 、mattek 培養皿  、Megazyme 試劑盒、Avanti  標準品、Alzet 滲透壓泵、 DSHB抗體、moltox 菌株、Toxin Technology 毒素、Jena Bioscience、 Goldbio、teknova培養基、Altogen Biosystems   轉染試劑、Scientific Commodities  PE管、Coriell Institute DNA和細胞 、List毒素、BrainBits 培養基、Spectrum 膜、Neuromab 抗體 、BBI solutions膠體金 、braintree scientific 耗材pe管、AK Scientific抑制劑等、sutter 玻璃電極管、Reaschdiets小鼠食料

          我們公司的優勢是強大的采購:

            上海鼎桑生物科技有限公司一家專注于生命科學的科技企業,由在國內科研試劑領域有著豐富從業經驗的技術團隊和管理團隊組建而成,專營進口生物試劑,科學儀器,實驗消耗品等。
                 公司將不斷把上優質的產品引入國內市場,滿足客戶的需求,公司也將緊跟生命科學的發展,為廣大科研工作者探索生命科學的奧秘奉獻綿薄之力.

          NA12878  Coriell Institute  鼎桑代理

          NA12878  Coriell Institute  鼎桑代理

          NA12878DNALCL

          描述:

          CEPH / UTAH PEDIGREE 1463 
          HAPMAP項目-CEPH(第I板)[北歐和西歐有祖先的猶他州居民] 
          CYPCHROME P450,SUBFAMILY IIC,多肽19;CYP2C19 
          HAPMAP項目-CEPH [來自北歐的西歐猶他州居民] 
          NA CUSTOM SERVICE PLATE 01

          受影響的:

          沒有數據

          性別:

          年齡:

          沒有數據

          樣品說明

          • 總覽
          • 表征
          • 表型數據
          • 刊物
          • 外部鏈接
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          資料庫 NIGMS人類遺傳細胞儲存庫
          子集合 CEPH 
          知識庫鏈接家族
          藥物
          遺傳學PIGI同意的樣品
          數量 50微克
          定量方法 請參閱我們的常見問題解答
          活檢來源 周圍靜脈
          電池類型 B淋巴細胞
          組織類型 血液
          變形金剛 愛潑斯坦巴爾病毒
          種族 白色
          種族 猶他州/摩門教
          出生國家 美國
          家庭成員 2
          與先證者的關系 母親
          確認書 臨床總結/病例史
          會議 46,XX [23] .arr [hg19] 9p13.1(38,787,480-40,911,212)x3
          種類 智人 智人
          通用名 人的
          備注 母親; 供體受試者在CYP2C19基因(CYP2C19 * 2)外顯子5的核苷酸681處有一個單bp(G-to-A)過渡,產生異常的剪接位點。這種變化改變了以氨基酸215開始的mRNA的閱讀框架,并在下游產生了20個氨基酸的提前終止密碼子,導致了一種截短的無功能蛋白。由于異常的剪接位點,在外顯子5的開頭(從bp 643到bp 682)發生了40 bp的缺失,導致第215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白質有234個氨基酸,具有催化活性。因為它缺少血紅素結合區。
          遺傳數據 該樣品已使用ThermoFisher離子AmpliSeq™藥物基因組學(PGx)面板進行了基因分型,可在此處搜索相關的PGx數據。

           



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